Medicina innovativa: nuovi approcci per lo sviluppo di terapie

La medicina innovativa, così come ogni altra forma di medicina, si basa fortemente sullo studio e la conoscenza del genoma umano. Nel DNA umano, e in generale in quello  di tutte le specie viventi, sono contenute tutte le informazioni fondamentali per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo, dal colore degli occhi e dei capelli fino alla sequenza del più piccolo degli enzimi. Complessi meccanismi molecolari ne permettono la lettura e l’interpretazione per consentire una fine regolazione delle migliaia di componenti che compongono il nostro organismo.

Tra persona e persona però esistono delle sostanziali differenze nella struttura del DNA, che portano all’instaurarsi di una diversità tra individui. Questo si traduce nella più innocua differenza di altezza, per fare un esempio, ma anche in aspetti più importanti e di rilevanza terapeutica, come l’insorgere di malattie oppure una diversa risposta ai farmaci e alle cure. La medicina innovativa o di precisione si muove proprio in questo campo: sviluppare delle terapie create appositamente per i diversi pazienti basandosi sull’analisi del loro genoma. Insieme all’utilizzo delle più moderne tecniche molecolari, la medicina innovativa può trovare sbocchi interessanti anche nel mondo dell’informatica e nel mondo digitale in generale. L’analisi dell’enorme quantità di dati riguardanti la salute delle persone provenienti dai sistemi di monitoraggio previsti in ambito clinico ma anche dagli strumenti di uso comune come smartwatch e smartphone può fornire a medici e ricercatori uno strumento ancora più efficace per agire in maniera sempre più mirata sullo sviluppo di nuove strategie di cura.

Al momento, il principale bersaglio della medicina innovativa dal punto di vista genetico e molecolare è il cancro. Il cancro è una malattia molto complessa, che insorge a causa di mutazioni a livello di varie classi diverse di geni che determinano una crescita incontrollata delle cellule e dei tessuti colpiti. L’applicazione della medicina innovativa in questo campo si sta rivelando sempre più importante dal momento che lo studio del genoma dei tessuti tumorali permette di valutare quali geni siano mutati e quali siano le molecole prodotte, al fine di determinare un possibile bersaglio farmacologico con più precisione rispetto alle normali strategie adottate.

Uno dei maggiori ostacoli davanti cui si ritrova la medicina innovativa è che il tumore è un nemico mutevole, che presenta profonde differenze sia tra tessuti di uno stesso organismo sia ovviamente tra individui diversi. Ad esempio, il  trastuzumab, farmaco approvato già nel 1998, agisce sui tumori al seno che presentano una mutazione per la molecola HER2, che viene sovra-espressa. Il problema è che non tutti i tumori al seno presentano questa caratteristica (circa solo il 25%), limitando dunque il suo utilizzo.

Per questo motivo, gli sforzi della ricerca per individuare i meccanismi di regolazione del cancro, ma anche di molte altre malattie geneticamente determinate, sono fondamentali per permettere di mettere a punto terapie sempre più precise ed efficaci e, in un futuro forse nemmeno troppo lontano grazie ai passi mossi nella medicina innovativa, addirittura specifiche per il singolo paziente.

L’aspetto limitante di questo tipo di approcci però è, come spesso accade, il costo delle operazioni. Sequenziare il patrimonio genetico di un individuo o anche di singoli tessuti richiede l’utilizzo di strumentazioni molto efficaci ma purtroppo molto costose (i sequenziatori più moderni possono arrivare a costare anche un milione di euro ciascuno), aspetto che ne impedisce la diffusione capillare in laboratori e ospedali. Per questo motivo, i farmaci creati, approvati e messi in commercio basandosi su questo tipo di analisi raggiungono prezzi molto alti, praticamente inaccessibili alla maggior parte delle persone che dovrebbero beneficiarne.

Dall’altro lato, uno dei settori con un elevato campo di utilizzo a costi molto più ristretti, che in un certo senso rientra nel concetto di medicina innovativa, è quello dei sistemi informatici con applicazioni strettamente mediche. Un mondo fatto di app per smartphone e smartwatch ma anche dispositivi fisici per la misurazione e soprattutto per l’interpretazione dei più svariati parametri in tempo reale, dalla pressione al battito cardiaco fino al controllo della glicemia. Oltre a semplificare la vita di chi per varie ragioni si trovasse a dover annotare determinati valori, questo tipo di applicazioni integrate permetterebbero di creare un diario digitale affidabile consultabile dallo specialista che sarebbe in grado di delineare un percorso terapeutico molto più efficace e preciso, basato su evidenze molto dettagliate.

Un esempio di questo tipo di soluzione è rappresentato dall’azienda americana iHealth, che produce una vasta gamma di dispositivi per il monitoraggio dei dati clinici i quali sono interamente connessi con gli smartphone tramite le proprie applicazioni. In questo modo l’utente può registrare in modo quasi automatico tutta una serie di dati da sottoporre poi al giudizio del proprio medico. Oltre a questo aspetto di raccolta di dati, i dispositivi informatici potrebbero essere usati per il monitoraggio a distanza effettuato dallo stesso medico, che sarebbe in grado di avvisare il paziente in tempo reale in caso di variazioni significative dei valori da tenere sotto controllo. Un metodo, questo, che chiuderebbe perfettamente il cerchio del concetto di medicina innovativa portando in primo luogo ad una riduzione degli accessi in ospedale e quindi ad un abbassamento dei costi dei ricoveri, e in un secondo luogo ad una profonda modificazione del rapporto tra medico e paziente verso un futuro ancora più personale e personalizzato.

Quale che sia l’approccio utilizzato, il campo medico si sta dirigendo sempre di più verso la medicina innovativa e, quindi, verso un utilizzo intelligente e soprattutto mirato delle informazioni in proprio possesso, al fine non solo di garantire la salute delle persone e la cura delle patologie, ma anche il loro benessere generale in ogni aspetto della vita: dal sonno all’alimentazione passando per l’attività fisica.