Acromatopsia: a Pingelap vedono in banco e nero

Origine dell’acromatopsia

Come sarebbe un mondo senza colori? Fin dalla prima infanzia impariamo a distinguere l’ambiente che ci circonda basandoci sui colori, ma se ci fosse un altro modo di percepire la realtà intorno a noi? Un modo basato sulle luci, sulle ombre, sulle trame e sui materiali? In altre parole, un altro modo di vedere? Per molti di noi sembra quasi impossibile da immaginare, ma questo è proprio il mondo in cui vivono le persone affette da acromatopsia. Secondo una stima effettuata negli Stati Uniti d’America viene colpita una persona ogni 33.000 nasce affetta da acromatopsia, completa o parziale, ma a Pingelap, in Micronesia, il tasso degli acromati nel 2000 è salito al 5% della popolazione locale.

Ci si potrebbe chiedere come mai un così alto tasso sia concentrato su un’isola che nel 2008 contava 360 abitanti. Ci sono diverse leggende locali che spiegano la diffusione del maskun, nome locale della malattia. Si crede infatti che i figli nati tra una divinità ed una regina potessero soffrirne. Se si guarda ai fatti invece, nel 1775 l’atollo fu quasi completamente sommerso da un tifone che lasciò in vita solo una ventina di persone della famiglia reale. L’isola fu completamente ripopolata a partire da questo piccolo nucleo di individui e dunque da incroci fra consanguinei che fecero emergere mutazioni recessive.

Cos’è l’acromatopsia

L’acromatopsia è una malattia ad eredità autosomica recessiva, il che vuol dire che per presentarsi entrambi i genitori biologici devono essere portatori sani. Un figlio su quattro, indipendentemente dal sesso, con genitori eterozigoti per l’allele mutato sarà omozigote recessivo e presenterà la patologia, mentre un solo allele mutato non basta a far generare la malattia. Il DNA può modificarsi a causa di mutazioni che portano al manifestarsi dell’acromatopsia nella maggior parte dei casi si trovano sui due geni CNGB3 e CNGA3, più rare coinvolgono altri tre geni. Tutte queste mutazioni portano, a diversi livelli, a dei difetti nei coni della retina. I coni sono, insieme ai bastoncelli, i fotorecettori dell’occhio, quando il pacchetto di fotoni raggiunge la retina l’informazione viene trasportata dai coni e dai bastoncelli al nervo ottico ed infine nella corteccia visiva del cervello.  I coni sono i responsabili della visione diurna o in generale in presenza di luce, e sono quindi coloro che permettono la distinzione per tre colori: blu, verde e rosso e per qualsiasi somme dei tre. Ecco il motivo per cui questa patologia viene anche chiamata distrofia dei coni, è presente fin dalla nascita e non degenerativo, si manifesta con cecità completa o incompleta ai colori e estrema sensibilità alla luce.

L’isola di Pingelap

Una delle caratteristiche fondamentali che ha portato all’emergere di un fattore così raro è proprio il carattere insulare di Pingelap ed il cosiddetto effetto del fondatore per cui da un piccolo gruppo si rigenera una popolazione. Fondamentale infatti per un buon patrimonio genetico è la variabilità, avere diversi individui con pattern genetici molto diversi fra loro non rende solo l’intera popolazione più resistente a variabili ambientali improvvise, ma anche genera prole sempre più adatta all’ambiente circostante. Gli antropologi ipotizzano che proprio questa mancanza di variabilità in popolazioni ristrette ed isolate fra loro portò ad esempio all’estinzione dell’uomo di Neanderthal, che isolato tra i ghiacci in piccole popolazioni non ha sviluppato le caratteristiche necessarie alla sopravvivenza ed anzi ha portato nuove malattie recessive.

Nel 1996 Oliver Sacks pubblica “l’Isola dei senza colore” dove racconta del suo viaggio tra gli acromati cercando di spiegare la loro condizione e di far immergere il lettore in quella che è l’esperienza di un mondo misurato in scale di grigi. Nel 2015 la fotografa Sanne de Wilde esegue innumerevoli scatti di Pingelap, ritraendo paesaggi, animali e persone del posto, in seguito le stampe in bianco e nero vengono fatte colorare con acquerelli da persone affette da acromatopsia. Le chiome degli alberi si colorano di rosa ed il cielo diventa verde, evidenziando come una visione senza coni fa altresì acuire la ricerca di altri aspetti dell’ambiente intorno a noi, ponendo ogni cosa sotto una luce diversa.

Ovviamente gli acromati non vedono gli alberi rosa, ma il rosa ha la stessa luminosità del grigio da loro percepito per le foglie dell’albero. Questo mette in evidente connessione colori differenti, come il verde ed il rosa, che ad un occhio sano appaiono non avere nulla in comune. La percezione visiva così come oggi è comunemente sviluppata nel cervello umano, discende da un’attenta selezione evolutiva che ci ha permesso di sopravvivere ed accrescere fino ad oggi. Selezionare vuol dire per definizione lasciare fuori qualcosa, ma attraverso queste immagini forse possiamo farci un’idea della visione del mondo che abbiamo perso, o che forse non abbiamo mai avuto.

Le cure

Per l’acromatopsia invece, al giorno d’oggi, non esiste un cura che consente di alleviare i sintomi, permettendo a chi ne soffre di riacquistare una percezione dei colori totale. Esistono però particolari occhiali o lenti che possono essere impiegati per migliorare la percezione dei colori. Per altre malattie, ad esempio alcune forme di distrofia, sono state messe in pratica terapie all’avanguardia.

In generale la distrofia è un’anomalia nutrizionale di un organo o di un tessuto e i coni di alcune persone possono esserne colpiti. Al contrario dell’acromatopsia congenita, la distrofia dei coni è degenerativa. Esistono molte distrofie della retina che possono colpire parti dei nostri occhi, sia negli USA che in Europa recentemente è stato dato il via libera per il trattamento e la cura delle distrofie della retina. Le malattie ereditarie della retina (IRD), sono un gruppo di rare patologie oculari causate, complessivamente, da mutazioni in più di 220 differenti geni, compreso il gene RPE65. Il nome della terapia è Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) ed è basata su un virus adeno-associato; indicata per i pazienti con distrofia retinica causata da mutazione biallelica nel gene RPE65 con almeno 1 anno d’età.

Differenze con il daltonismo

Le persone affette da acromatopsia hanno una visione monocromatica, cioè vedono il mondo bianco e nero, mentre le persone affette da daltonismo hanno  una visione bicromatica della realtà. In particolare si possono identificare tre categorie:

• protanopia e protanomalia. rispettivamente: insensibilità al rosso e insufficiente sensibilità al rosso.
• deuteranopia e deuteranomalia, rispettivamente: insensibilità al verde e scarsa sensibilità al verde.
• tritanopia e tritanomalia, rispettivamente: insensibilità al blu, al violetto e al giallo e insufficiente sensibilità agli stessi colori.

Più frequentemente la causa del daltonismo è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori (coni e bastoncelli) come per l’acromatopsia. La differenza sostanziale tra le due mutazione, oltre che agli effetti differenti che provocano, è anche la loro trasmissione. Il daltonismo infatti può manifestarsi anche se solo uno dei due genitori ne è affetto, c’è differenza poi tra maschi e femmine. La non sensibilità o scarsa del rosso e del verde è dovuta a una mutazione recessiva sul cromosoma X, sono quindi legati al sesso dell’individuo. Affinché un soggetto sia daltonico per i disturbi rosso-verde non deve avere neanche un cromosoma X “sano”. Gli uomini hanno un solo cromosoma X che è ereditato sempre dalla madre, qundi devono avere una madre che sia portatrice o affetta dalla malattia per esserne affetti a loro volta. Non è influente se il padre sia o meno daltonico, poiché i maschi non ereditano il cromosoma X del padre. La figlie femmine, invece, hanno due cromosomi X: uno materno e l’altro paterno. Devono avere quindi la madre portatrice o malata e il padre affetto da daltonismo per esserne affette anche loro.