L’eterocromia è una caratteristica affascinante in cui gli occhi di un individuo hanno colori diversi, creando uno spettacolo unico e straordinario. Sebbene sia generalmente benigna, tale condizione può in alcuni casi essere associata a malattie o ad altre condizioni secondarie, che vanno perciò valutate con l’aiuto di un medico.
IN BREVE
Eterocromia significato
Il colore degli occhi è sicuramente una delle caratteristiche più importanti nel determinare l’aspetto del viso di ciascuno di noi. Esso ha anche un significato culturale e simbolico in molte società, e influenza la percezione della bellezza e le dinamiche sociali. La combinazione di genetica, ambiente e, talora, interventi umani, rende il colore degli occhi un tratto affascinante e complesso, specialmente in alcuni casi particolari, del tutto fisiologici (o meno).
Infatti, esiste una condizione, chiamata eterocromia, in cui il colore delle due iridi (le parti colorate degli occhi, appunto) appare sorprendentemente diverso. La maggior parte dei casi di eterocromia sono sporadici e isolati, privi di significato clinico, e rendono particolari e meravigliosi gli occhi dei soggetti che ne sono interessati. Altre volte, invece, questa condizione è un campanello di allarme per malattie o sindromi che possono essere sia oculari che sistemiche.

Eterocromia occhi
Il colore degli occhi è determinato principalmente dalla quantità e distribuzione della melanina nell’iride, un pigmento che si distingue in due tipi principali: eumelanina (marrore-nero) e feomelanina (rosso-giallo). Questo pigmento viene prodotto da un tipo di cellula specializzata chiamata melanocita e depositata nei melanosomi. Gli occhi marroni, i più diffusi nella popolazione umana, contengono un mix di questi due pigmenti, mentre quelli chiari, come i blu e i verdi, hanno basse quantità di eumelanina. Questo spettro di colorazioni è il risultato di una combinazione dell’influenza esercitata da diversi geni, che regolano la produzione di melanina in modo complesso e solo in parte conosciuto. Possiamo quindi affermare che il colore degli occhi è ereditato come un tratto poligenico, cioè risultato dall’interazione di più geni tra loro.
Tra i diversi geni implicati nella determinazione del colore degli occhi – se ne riconoscono fino a 150! – OCA2 sembra essere il più influente. Questo gene, che è situato sul cromosoma 15, si ritrova mutato in una forma di albinismo chiamata albinismo oculocutaneo e la sua delezione è stata associata all’ipopigmentazione degli occhi, ma anche di pelle e capelli, che è tipica di alcune sindromi. Inoltre, polimorfismi in questo gene (ossia sue varianti) sembrano spiegare la maggior parte della variazione del colore degli occhi riscontrata nell’uomo. Un altro gene significativo è HERC2, che controlla proprio OCA2.
A ciò si aggiungono fattori evolutivi e ambientali, come il modo in cui la luce viene dispersa attraverso l’iride (che è importante per gli occhi chiari), e la protezione dai raggi UV, che hanno contribuito a diversificare il colore degli occhi nelle varie popolazioni. Senza contare poi che, banalmente, anche le diverse condizioni di luce dell’ambiente in cui ci troviamo possono influenzare la nostra percezione del colore degli occhi.
Tipi di eterocromia
Esistono diversi tipi di eterocromia, come l’eterocromia completa (o totale), in cui l’iride di un’occhio ha un colore diverso da quella dell’altro, dando un effetto molto evidente, o l’eterocromia parziale (o eterocromia settoriale), meno comune, che coinvolge solo una parte dell’iride, che presenta un colore diverso dal resto. Infine, l’eterocromia centrale rappresenta la forma più comune di eterocromia ed è caratterizzata dalla presenza di un cerchio centrale nell’iride di un colore diverso rispetto al colore esterno.
Si può parlare anche di eterocromia artificiale. Ciò qualora si decida di fare ricorso all’uso di lenti a contatto colorate o, in maniera più estrema – perché irreversibile e non esente da potenziali effetti collaterali – a delicati e costosi interventi chirurgici che prevedono l’uso di laser (cheratopigmentazione). Per quanto riguarda la prima pratica, certamente più diffusa, esistono vari tipi e colori di lenti in commercio, dalle tonalità naturali a quelle più audaci, utilizzabili in varie occasioni. Tuttavia, è fondamentale prestare attenzione alla sicurezza quando si utilizzano questi dispositivi. Infatti, queste lenti devono essere adatte ai nostri occhi e vanno indossate correttamente, quindi, dopo l’uso, pulite e conservate attentamente. Inoltre, bisogna stare attenti a non superare il tempo consigliato di utilizzo ed evitare prodotti di dubbia provenienza che potrebbero farci pentire di questa scelta!

Eterocromia rarità
L’eterocromia può essere presente sin dalla nascita (eterocromia genetica) o svilupparsi subito dopo (eterocromia congenita) o in età avanzata (eterocromia acquisita). Esistono numerose cause alla base dell’eterocromia nei neonati: quando non è benigna, tale condizione può derivare da patologie come la sindrome di Horner, la sindrome di Sturge-Weber e diverse altre. D’altra parte, le cause dell’eterocromia acquisita includono: lesioni agli occhi o sanguinamento, irite o uveite, sindrome di Horner acquisita, glaucoma, melanosi oculare, tumori, diabete mellito, utilizzo di alcuni farmaci, interventi chirurgici e altre.
L’eterocromia è una condizione piuttosto rara nell’uomo, ma molto frequente in animali come gatti e cani, nei quali forme di eterocromia sono riconosciute fin dai tempi antichi. Anche in questi animali, questa condizione può essere influenzata dalla genetica o causata da una condizione medica.
Occorre specificare che, sebbene la differente colorazione delle iridi rappresenti il caso più comune di eterocromia riscontrabile nel mondo animale, con questo termine si intende più in generale una differenza di colorazione tra due parti del corpo omologhe. Ad esempio, oltre ad avere occhi di colore diverso, un gatto domestico può presentare una macchia bianca su un fianco mentre il resto del mantello è di un colore diverso.

Eterocromia diagnosi e trattamento
Il colore degli occhi diventa progressivamente più scuro durante il primo anno di vita, con la maggior parte dei cambiamenti che si verificano tra i 3 e i 6 mesi di età. Terminato questo periodo, il colore dovrebbe stabilizzarsi nella sua versione finale, ma come abbiamo detto possono entrare in gioco diverse variabili.
Nella maggior parte dei casi, la variazione del colore degli occhi non è associata a malattie o condizioni preoccupanti per la salute. Comunque, è fondamentale monitorare eventuali cambiamenti nel colore degli occhi e consultare un professionista della salute oculare, come un oftalmologo (od oculista), per escludere problematiche sottostanti, specialmente se l’eterocromia si sviluppa improvvisamente o se è accompagnata da altri sintomi. Lo specialista, se necessario, dopo un esame oculistico dettagliato, potrà elaborare un piano di trattamento, che si concentra sull’eradicazione delle cause alla base della specifica condizione osservata.
In conclusione, la causa più comune di eterocromia è l’eterocromia benigna senza significato clinico. L’altra causa più diffusa è la sindrome di Horner congenita, che di solito ha una buona prognosi. La presenza di eterocromia fin dalla prima infanzia è tipicamente associata a una di queste due condizioni. Pertanto, potrebbe essere utile rispolverare nostre vecchie fotografie per capirci di più!
Fonte
- Turbert, D. (2024). Heterochromia. American Academy of Ophthalmology
AAO - Rennie, I. (2012). Don’t it make my blue eyes brown: heterochromia and other abnormalities of the iris. Nature.
NATURE - Lui F, Stokkermans TJ. (2023). Heterochromia. National Library of Medicine.
NCBI - Akre, K. (2024) Eye colour. Encyclopedia Britannica
Britannica