Anemia perniciosa: l’importanza della vitamina B12

Anemia perniciosa di cosa si tratta

L’anemia perniciosa è una patologia con base autoimmune dovuta all’incapacità da parte del corpo di assorbire la vitamina B12 (cobalamina), una vitamina che viene assunta con la dieta ed è necessaria per la corretta maturazione dei globuli rossi (o eritrociti). Come risultato di ciò, la produzione di queste cellule del sangue nel midollo osseo (eritropoiesi) risulta compromessa. Questa vitamina, che si trova in carne, uova e latticini, oltre che per l’eritropoiesi è essenziale per la mielinizzazione dei nervi; pertanto, questa patologia può associarsi allo sviluppo di neuropatia periferica.

Questo tipo di anemia mostra una tendenza familiare ed è spesso associata a una gastrite autoimmune che, come vedremo, è caratterizzata dalla produzione di anticorpi che distruggono le cellule parietali. I pazienti affetti da anemia perniciosa hanno una maggiore probabilità di sviluppare disturbi autoimmuni concomitanti, tra cui diabete mellito di tipo 1.

Anemia perniciosa ereditaria

Sono stati identificati dei segnali significativi a livello del genoma dei pazienti affetti da anemia perniciosa, suggerendo l’esistenza di un contributo genetico alla base di tale patologia. Potremmo quindi in parte definire l’anemia perniciosa ereditaria. Essa, inoltre, mostra una prevalenza maggiore nella popolazione europea. Anche l’età adulta o avanzata, la diagnosi di alcune patologie autoimmuni di tipo endocrino, il diabete di tipo 1, e l’assunzione di alcuni farmaci, sono da considerarsi fattori di rischio. Questa malattia colpisce in particolare gli individui con età superiore ai 60 anni, e data la sua complessità non sempre è di facile diagnosi.

 

Anemia perniciosa sintomi e cause

L’assorbimento inadeguato di vitamina B12 è causato dalla mancanza di fattore intrinseco. Esso è, come suggerisce il nome, un fattore prodotto dal nostro organismo. Per questo motivo, si differenzia dalla vitamina B12, che deve essere necessariamente assunta con la dieta. Nello specifico, il fattore intrinseco è una glicoproteina prodotta dalle cellule parietali dello stomaco (le stesse deputate alla produzione di acido cloridrico), dove forma un complesso con la vitamina B12 che ne impedisce la degradazione da parte dei succhi intestinali. Il complesso raggiunge quindi l’ileo dell’intestino tenue, dove la vitamina viene rilasciata e assorbita.

Ecco che, quando le cellule parietali non sono in grado di produrre fattore intrinseco o quando a quest’ultimo viene impedito di legarsi alla vitamina B12, si verifica l’anemia perniciosa. Si ritiene che questo effetto sia dovuto a una reazione autoimmune mediata dalla produzione di anticorpi (autoanticorpi) contro le cellule parietali e il fattore intrinseco.

 

A risentire del deficit di vitamina B12 sono soprattutto i precursori nucleati dei globuli rossi, chiamati megaloblasti (che si trovano nel midollo osseo durante l’eritropoiesi), che presentano una maturazione difettosa. Pertanto, questa patologia è anche conosciuta come anemia megaloblastica o anemia macrocitica. Di conseguenza, nei pazienti con anemia perniciosa globuli rossi sono meno numerosi, più grandi del normale (macrocitosi) e spesso malformati, con una ridotta capacità di svolgere la loro funzione. Questo porta a una diminuzione della quantità di emoglobina circolante nei vasi sanguigni, una proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno ai vari distretti corporei.

La carenza di ossigeno nei tessuti contribuisce ai sintomi tipici della malattia, che costituiscono uno spettro piuttosto diversificato che include astenia (affaticamento e spossatezza costante), dispnea (difficoltà respiratorie), cefalee ed emicranie frequenti e prolungate, pallore di cute e mucose, tachicardia, disturbi dell’equilibrio e diminuzione delle facoltà mentali, mancanza di appetito e perdita di peso, disturbi della vista, colorito giallo della pelle (ittero), glossite (infiammazione e gonfiore della lingua), parestesie (arti formicolanti).

 

Anemia perniciosa diagnosi e trattamento

Nei pazienti con anemia perniciosa esami del sangue è il tipo di analisi più comune, nonché forse la più semplice e veloce, e può essere prescritta da un medico allo scopo di accertare le cause dei sintomi sopracitati e trovare la cura più efficace. Altri esami possibili sono l’emocromo, il dosaggio della vitamina B12 e il test per gli anticorpi anti-fattore intrinseco.

L’anemia perniciosa, a differenza di un tempo, quando era peraltro molto più diffusa, è oggi facilmente curabile. Il problema maggiore sono le alterazioni neurologiche che essa comporta: queste, infatti, se non trattate precocemente potrebbero diventare persistenti e irreversibili. Il trattamento consiste nell’integrazione della vitamina B12, da assumere per via orale o per via intramuscolare. Occorrerà inoltre inserire nella dieta quotidiana cibi che siano ricchi di questa vitamina. Per valutare l’efficacia della terapia si rendono necessari esami del sangue a intervalli periodici, che prevedano specialmente la verifica del numero di reticolociti (i precursori dei globuli rossi presenti nel sangue periferico) e dei livelli di emoglobina. Tuttavia, l’integrazione della vitamina B12 non potrà revertire i danni neurologici se questi si sono già verificati, soprattutto se da molto tempo, ma aiuterà a contrastare l’anemia.

In conclusione, grazie ai progressi della medicina, la diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono garantire un buon recupero e migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti con anemia perniciosa. Sebbene questa sia una malattia abbastanza rara, è fondamentale sensibilizzare l’opinione pubblica sulla stessa, affinché la diagnosi sia tempestiva e, di conseguenza, il trattamento più efficace.