Charles Darwin e l’inbreeding che ha minato la salute della sua famiglia

Charles Darwin fu uno dei primi a capire la pericolosità dell’inbreeding per la salute umana e ne ebbe la prova proprio nella sua famiglia.

Gli studi compiuti da Charles Darwin ebbero come protagoniste molte specie del mondo animale e soprattutto vegetale. Una particolare attenzione da parte del grande scienziato fu infatti rivolta alle piante, di cui ne studiò principalmente le caratteristiche correlate alla riproduzione e al movimento. I risultati, riportati in compendi di natura esclusivamente botanica, comprendevano anche numerose osservazioni di esperimenti di incroci, inbreeding e crossbreeding, che furono estremamente utili per l’elaborazione della sua teoria dell’evoluzione. Uno dei libri che contiene le osservazioni più importanti è senz’altro La variazione delle piante e degli animali in condizione di domesticità. La chiave per la formulazione del concetto di selezione naturale gli fu infatti fornita dagli allevatori. Dal momento che l’uomo opera una selezione artificiale sulle specie animali e vegetali per ottenere una progenie con determinate caratteristiche, studiare gli effetti della domesticità diventava un requisito necessario per poter capire i meccanismi con cui opera la natura.

Per produrre linee pure, ovvero gruppi di organismi geneticamente uguali, si procede per incroci programmati da individui dello stesso ceppo (una tecnica nota anche con il nome di inbreeding). Charles Darwin fu tra i primi a notare che in molte specie vegetali, tali incroci avevano conseguenze deleterie sulla salute delle piante, la cui linea pura risultava infine estremamente indebolita. Le stesse osservazioni, derivate dall’uso dell’inbreeding tra piante, permisero a Gregor Mendel di formulare le sue famose leggi sull’ereditarietà dei caratteri e di teorizzare che per ciascun carattere potessero esistere più varianti geniche, dette alleli, responsabili della grande diversità fenotipica naturale.

Ognuno di noi porta due copie alleliche per ogni carattere. Questo perché l’uomo è un organismo diploide e in quanto tale le sue cellule contengono due copie di ciascun cromosoma, una di origine materna e una di origine paterna. Dallo studio di numerose malattie di origine genetica, si è visto che l’incrocio tra consanguinei può essere visto come un inbreeding, in quanto la variabilità genetica tende a ridursi e a stabilizzarsi su un determinato carattere. Questo implica che la presenza di alleli recessivi responsabili di gravi patologie -in genere rari all’interno della popolazione- possono venire ereditati da entrambi i genitori, dando origine a progenie malata. Un caso lampante nella storia dei reali europei è quello dell’emofilia, una patologia nota anche come Royal Disease che porta a disfunzioni nei processi di coagulazione del sangue. La regina Vittoria, portatrice sana e in salute dell’allele recessivo che causa la malattia legato al cromosoma X, lo trasmise a due figlie femmine (rimaste portatrici sane) e a suo figlio Leopold. Lui invece morì all’età di otto anni, ereditando la malattia dal momento che un individuo maschio riceve un unico cromosoma X dalla madre, mentre dal padre riceve il cromosoma Y.

Charles Darwin, all’età di 29 anni, si sposò con sua cugina di primo grado Emma Wedgwood con cui ebbe 10 figli. Tre di questi morirono prima di aver compiuto undici anni e lo scienziato ipotizzò che la salute poco robusta dei suoi figli derivasse proprio dal fatto che lui aveva sposato una sua consanguinea. Quella che allora rimase soltanto un’ipotesi è stata recentemente confermata da studi statistici -condotti dall’Università di Santiago de Compostela e l’Università dell’Ohio- su 30 matrimoni della dinastia dei Darwin-Wedgwood. Infatti, dei sette figli sopravvissuti, soltanto tre sposarono individui non imparentati con la famiglia, mentre gli altri convolarono a nozze con i rispettivi cugini. L’analisi ha preso in esame il numero di figli per donna e ha evidenziato una correlazione tra il livello di inbreeding e la numerosità dei figli. Gli individui maschi della famiglia di Darwin sono il primo esempio documentato di riduzione della fertilità maschile dovuta ad incroci ripetuti tra consanguinei.